時(shí)間：2018-05-25 17:04:59來(lái)源：本站整理作者：liliang點(diǎn)擊：
很多的人認(rèn)為在產(chǎn)前只要進(jìn)行超聲波以及唐篩就可以確認(rèn)寶寶的健康了，其實(shí)很多的寶寶在胎兒的時(shí)期是需要進(jìn)行產(chǎn)前遺傳診斷的，畢竟很多時(shí)候一些遺傳疾病是微小的，可能只是父母的基因的組合造成了疾病的產(chǎn)生，下面八寶網(wǎng)的小編為大家分享產(chǎn)前診斷能看什么類(lèi)型的遺傳病，常見(jiàn)的嬰幼兒遺傳疾病有哪些大家一起來(lái)看吧。
通常有家族病史，如智能障礙、黏多醣癥等疾病的父母，建議媽媽懷孕時(shí)可進(jìn)行產(chǎn)前診斷。若抽血檢驗(yàn)出孕媽咪為遺傳疾病帶因者，代表胎兒患病的機(jī)率較高，可抽取羊水或絨毛膜采樣確定胎兒是否異常，若胎兒若胎兒確診有異常，在充分的遺傳咨詢(xún)后，會(huì)依父母意愿，進(jìn)行流產(chǎn)或留下胎兒。有時(shí)在超聲波檢查時(shí)可發(fā)現(xiàn)一些異狀，例如唐氏癥，但需要再進(jìn)一步取得胎兒的樣本才能確診。
大部分會(huì)進(jìn)行羊膜穿刺，但有些爸媽因?yàn)榍疤ヒ鸦疾』蚣易暹z傳疾病風(fēng)險(xiǎn)較高，選擇在懷孕3個(gè)月時(shí)進(jìn)行絨毛膜采樣，但這兩項(xiàng)檢查都會(huì)使子宮受到刺激，流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)較高，準(zhǔn)爸媽需仔細(xì)評(píng)價(jià)。
如果父母為計(jì)劃性懷孕，盡量在懷孕前清楚了解自己的身體狀況與相關(guān)檢查，將身體調(diào)整成最佳狀態(tài)，迎接寶寶到來(lái)。懷孕時(shí)要定期產(chǎn)檢，有些檢查無(wú)法在孕前完成，懷孕后還是可以在產(chǎn)檢時(shí)進(jìn)行，但能夠做好準(zhǔn)備再懷孕對(duì)媽媽與寶寶都較有保障，不良習(xí)慣及相關(guān)疾病也可以及早改善、治療。若媽媽本身患有糖尿病、紅斑性狼瘡等疾病，必須要控制好病情再懷孕，除了保障媽咪健康，也避免胎兒有畸形的疑慮。
國(guó)內(nèi)常見(jiàn)的遺傳疾病，根據(jù)致病原因，可分為以下幾大類(lèi)：
染色體異常
人類(lèi)有23對(duì)染色體，儲(chǔ)存了基因等遺傳信息，若數(shù)目或結(jié)構(gòu)出現(xiàn)改變，就會(huì)使胎兒發(fā)生畸形與異常。一般而言，染色體異常所造成的疾病約占所有先天性疾病的兩成，其中最常見(jiàn)的疾病為唐氏癥。
正常的人類(lèi)染色體都是成雙成對(duì)的，其中一條來(lái)自爸爸，一條來(lái)自媽媽;而染色體的異常增加或減少都會(huì)發(fā)生問(wèn)題。唐氏癥的成因大部分是由于第21對(duì)染色體多出一條。根據(jù)醫(yī)學(xué)研究顯示，唐氏癥寶寶所多出的染色體有90%是源自于媽媽?zhuān)@種狀況通常與高齡產(chǎn)婦有正相關(guān)。女性的生育年齡在35歲是個(gè)分水嶺，35歲以前產(chǎn)下唐氏癥寶寶的機(jī)率約為1/900，此后隨著年齡增加而機(jī)率遞增。
人類(lèi)的平均智商約為100，而唐氏癥寶寶則約為50～70。學(xué)齡前的0～6歲是孩子學(xué)習(xí)的黃金關(guān)鍵時(shí)期，若是像唐氏癥等被診斷為發(fā)展遲緩的孩子，由于不希望他們與同齡孩子的學(xué)習(xí)發(fā)展進(jìn)程差異越來(lái)越大，因此小兒科醫(yī)師會(huì)建議進(jìn)行早期療育。
單基因遺傳疾病
當(dāng)生物體內(nèi)的基因發(fā)生變異，此基因所負(fù)責(zé)制造的蛋白質(zhì)，包括：酵素、內(nèi)分泌激素等，就會(huì)受到影響，以致該蛋白質(zhì)所負(fù)責(zé)的特定功能無(wú)法發(fā)揮正常作用，進(jìn)而造成疾病。
黏多醣癥
黏多醣癥屬于單基因遺傳疾病。黏多醣是構(gòu)成人體的骨骼與結(jié)締組織的重要成分，過(guò)少與過(guò)量都會(huì)發(fā)生問(wèn)題。一般而言，黏多醣水解酵素能夠順利地將人體的黏多醣分解，進(jìn)行調(diào)節(jié)，避免黏多醣過(guò)度堆積。而黏多醣癥的發(fā)病原因是負(fù)責(zé)制造黏多醣水解酵素的基因發(fā)生突變，因此黏多醣就會(huì)過(guò)量堆積在人體的各個(gè)組織、器官與系統(tǒng)，過(guò)量的黏多醣雖然對(duì)人體并無(wú)直接毒性，但卻會(huì)造成人體許多的組織與器官的病變。
黏多醣癥的臨床癥狀有許多不同器官與系統(tǒng)的表現(xiàn)，在外觀(guān)上會(huì)呈現(xiàn)身材矮小、皮膚粗糙、毛發(fā)較多、鼻梁塌陷、骨骼變形等，也因?yàn)轲ざ圊睍?huì)堆積在心臟，會(huì)造成心肌肥大，心臟瓣膜功能不佳，心臟功能衰退。由于人體的全身上下構(gòu)造充滿(mǎn)著結(jié)締組織，因此每個(gè)器官、系統(tǒng)都會(huì)受到影響，若堆積在呼吸道則會(huì)影響到扁桃腺、氣管，常常引發(fā)中耳積水與中耳炎等疾病。
黏多醣癥可分為許多類(lèi)型，每種型別所缺乏的酵素都不同，其共同點(diǎn)就是會(huì)造成黏多醣大量堆積。目前某些型別有酵素替代療法，利用基因工程的方式合成黏多醣水解酵素，再用點(diǎn)滴注射的方式進(jìn)入體內(nèi)，以延緩疾病的進(jìn)展。但對(duì)于人體來(lái)說(shuō)，合成而來(lái)的酵素畢竟是屬于外來(lái)的物質(zhì)，不會(huì)優(yōu)于自體產(chǎn)生的酵素，人體內(nèi)或多或少可能會(huì)出現(xiàn)抗體或是排斥反應(yīng)，并且此合成酵素的治療需要終身給予。
成骨不全癥
也就是俗稱(chēng)的「玻璃娃娃」，當(dāng)制造人體膠原纖維蛋白的基因發(fā)生突變，會(huì)使骨質(zhì)結(jié)構(gòu)變得非常脆弱，容易骨折，在臨床癥狀的表現(xiàn)上可分成許多種型別。事實(shí)上，人體的正常生理機(jī)能是呈現(xiàn)著動(dòng)態(tài)的平衡，就在生成人體的各項(xiàng)蛋白質(zhì)與代謝產(chǎn)物的同時(shí)也在消耗它們。目前的治療方式是給予原本用來(lái)治療婦女骨質(zhì)疏松癥的藥物，以抑制噬骨細(xì)胞的作用，能提升骨骼機(jī)械強(qiáng)度，增加骨密度，降低骨折次數(shù)與大出血的機(jī)率。
軟骨發(fā)育不全癥
此癥是在所謂的「侏儒癥」患者群中最常見(jiàn)的一種，屬于自體顯性遺傳疾病。患者具有不成比例的矮小身材：相較于軀干的長(zhǎng)度，頭顯得大而手腳較短，其他的特征如前額凸出，鼻梁扁平，下巴前翹，有時(shí)會(huì)伴隨牙齒結(jié)構(gòu)不良等現(xiàn)象。這些患者的智力發(fā)展通常是正常的。有超過(guò)80%以上患者的父母為正常個(gè)案，而是患者自身發(fā)生基因突變而來(lái)。
多基因遺傳疾病
相較于單基因遺傳疾病，多基因遺傳疾病更為常見(jiàn)與復(fù)雜，例如高血壓、糖尿病、心臟病、腦血管疾病、以及特定癌癥等。影響這些疾病的基因很多，同時(shí)又與個(gè)人的后天環(huán)境、飲食、運(yùn)動(dòng)、情緒壓力、與生活習(xí)慣都有關(guān)系，以至于無(wú)法找出全部的致病基因。以高血壓為例，假使父母都患有高血壓，其后代的飲食習(xí)慣又常攝取高鹽、高油、與高糖的食物、身材肥胖、沒(méi)有運(yùn)動(dòng)習(xí)慣，則往往可能加重患病的危險(xiǎn)因子，因此得到高血壓的機(jī)率更高。
某些癌癥也屬于多基因遺傳性，例如某些乳癌的發(fā)生與特定基因的突變有關(guān)，但下一代不一定就會(huì)罹病，只是罹病的機(jī)會(huì)比較大。著名的好萊塢女星安潔莉娜裘莉因?yàn)樽约河谢蛉毕菁凹易迨穼?dǎo)致評(píng)價(jià)為罹患乳癌的高風(fēng)險(xiǎn)群，為了降低罹癌風(fēng)險(xiǎn)而接受預(yù)防性雙乳切除術(shù)即為一例。相對(duì)于多基因遺傳疾病而言，單基因遺傳疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估相對(duì)單純，但是多基因遺傳疾病的致病基因與影響因子多而復(fù)雜，有各種排列組合，很難準(zhǔn)確預(yù)估后代會(huì)不會(huì)發(fā)病。
唇顎裂
在胚胎早期發(fā)育時(shí)，嘴唇部分是由兩側(cè)組織漸漸往身體中線(xiàn)連接起來(lái)。若在連接的過(guò)程中出現(xiàn)一些差錯(cuò)，而不能按照預(yù)定的進(jìn)度達(dá)到連接時(shí)，就會(huì)產(chǎn)生各種不同的裂縫。一部份患者的致病原因不明，另一部份是受到遺傳或環(huán)境因素的影響。遺傳因素系指染色體中多種缺陷基因所造成的。
先天性心臟病
即與生俱來(lái)的心臟構(gòu)造異常，大約在每1千個(gè)出生嬰兒中就有7至10個(gè)患有先天性心臟病。目前在醫(yī)學(xué)上還無(wú)法確切了解其病因。只知道可能是綜合遺傳與環(huán)境因素所造成的。遺傳方面包括基因或染色體的異常;環(huán)境方面包括X光放射線(xiàn)照射、病毒感染、服用藥物等。患有先天性心臟病的嬰幼兒，一旦發(fā)燒或感冒，必須盡早就醫(yī)。以免病情加劇。
神經(jīng)管缺損
導(dǎo)因于致畸胎的因素作用于胚胎早期階段，致使神經(jīng)管關(guān)閉缺損，引起胎兒死亡或新生兒不同程度的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，例如無(wú)腦兒、脊柱裂。目前認(rèn)為神經(jīng)管缺損是遺傳和環(huán)境因子相互作用所造成。懷孕時(shí)母體葉酸缺乏，懷孕早期婦女體重下降，與母體肥胖均是危險(xiǎn)因子。
致畸胎因素引起的異常
屬于「環(huán)境因子」異常而造成的先天畸形。較常見(jiàn)的致畸胎因素有先天性感染、輻射線(xiàn)、機(jī)械力、特殊藥物或毒品、母體疾病，比較常見(jiàn)的情況有先天性德國(guó)麻疹癥候群、先天性水痘、先天性梅毒等。
網(wǎng)友跟帖
Copyright 2015-2020 8bb.com 〖八寶網(wǎng)〗 版權(quán)所有 鄂ICP備19016373號(hào)-1
聲明： 本站文章均來(lái)自互聯(lián)網(wǎng)，不代表本站觀(guān)點(diǎn) 如有異議 請(qǐng)與本站聯(lián)系 本站為非贏利性網(wǎng)站 不接受任何贊助和廣告
網(wǎng)友評(píng)論僅供其表達(dá)個(gè)人看法，并不表明八寶網(wǎng)立場(chǎng)。