時間：2020-11-14 10:38:05來源：本站整理作者：fy點擊：
廣東一2歲男童近視兩千多度，被確診為馬凡綜合征引發關注，伴隨還有駝背和消瘦，隨著數碼電子產品的普及，青少年近視的人數越來越多，而且年齡也越來越小，馬凡綜合征是什么？下面帶來介紹。
廣東一2歲男童近視兩千多度且駝背消瘦，被確診為馬凡綜合征(為一種遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳)。
醫生介紹，該病發病率約0.04‰～0.1‰，主要特征為骨骼、眼及心血管三大系統的病變，嚴重或導致死亡，患者應避免劇烈活動。
1歲多已2000多度近視
強仔一生下來就是個大胖小子：身長55厘米，體重4.45公斤，塊頭比普通孩子大許多。但他的成長之路并不順利，9個月大的時候，家人就發現他看電視總往前湊，看東西似乎與別的孩子不一樣。
爸爸便把孩子帶到醫院看眼科，不過，醫生說孩子太小了，無法測視力，讓他們再等等。過了一年再測時，強仔已是2000多度的近視，而這個年齡的孩子正常應該有300度的遠視儲備。強仔爸爸又把孩子帶到另一家醫院就診，檢查發現強仔晶狀體異常。
近半年來，家人又發現，強仔走路姿勢與其他同齡孩子不一樣，略微駝背。一家人又帶著孩子到深圳一家醫院的骨科就診，經脊柱X光拍片發現腰椎稍后凸。
除此之外，強仔一直食欲不好，個子明顯高于同齡男孩，但卻十分消瘦。到一家醫院的兒?？凭驮\后，強仔被診斷為“營養不良，生長過快”。
就這樣反復求醫，孩子的狀況不見好轉。多方打聽下，家長決定求助余加林教授。
又高又瘦手指腳趾偏長
余加林教授發現，強仔走路時輕微駝背，再看院外眼科、骨科、兒保科的所有檢查報告，余教授大致有個判斷，這孩子多系統的病變不會是孤立地同時患幾種疾病，一定有內在聯系。
基于多年臨床實踐積累的臨床思維，一個遺傳病——馬凡綜合征進入余加林教授的腦海。
馬凡綜合征為一種常染色體顯性遺傳性結締組織疾病，具有家族聚集性，主要是由纖維素原基因缺陷導致，該病可影響全身的結締組織，包括最常見的受損部位眼部(晶狀體移位)、心血管和骨骼肌肉病變(骨骼生長過度)，同時還可導致肺部、皮膚和中樞神經系統受累。心血管病變以主動脈瘤和主動脈夾層常見，是馬凡綜合征患者死亡的主要原因。因累及骨骼使手指細長，呈蜘蛛指(趾)樣，也稱肢體細長癥。
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