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廣東一2歲男童近視兩千多度，被確診為馬凡綜合征引發(fā)關(guān)注，伴隨還有駝背和消瘦，隨著數(shù)碼電子產(chǎn)品的普及，青少年近視的人數(shù)越來越多，而且年齡也越來越小，馬凡綜合征是什么？下面帶來介紹。

2歲男童近視兩千多度怎么回事？

2歲男童近視兩千多度怎么回事馬凡綜合征是什么

廣東一2歲男童近視兩千多度且駝背消瘦，被確診為馬凡綜合征(為一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳)。

醫(yī)生介紹，該病發(fā)病率約0.04‰～0.1‰，主要特征為骨骼、眼及心血管三大系統(tǒng)的病變，嚴(yán)重或?qū)е滤劳觯颊邞?yīng)避免劇烈活動。

1歲多已2000多度近視

強(qiáng)仔一生下來就是個大胖小子：身長55厘米，體重4.45公斤，塊頭比普通孩子大許多。但他的成長之路并不順利，9個月大的時候，家人就發(fā)現(xiàn)他看電視總往前湊，看東西似乎與別的孩子不一樣。

爸爸便把孩子帶到醫(yī)院看眼科，不過，醫(yī)生說孩子太小了，無法測視力，讓他們再等等。過了一年再測時，強(qiáng)仔已是2000多度的近視，而這個年齡的孩子正常應(yīng)該有300度的遠(yuǎn)視儲備。強(qiáng)仔爸爸又把孩子帶到另一家醫(yī)院就診，檢查發(fā)現(xiàn)強(qiáng)仔晶狀體異常。

近半年來，家人又發(fā)現(xiàn)，強(qiáng)仔走路姿勢與其他同齡孩子不一樣，略微駝背。一家人又帶著孩子到深圳一家醫(yī)院的骨科就診，經(jīng)脊柱X光拍片發(fā)現(xiàn)腰椎稍后凸。

除此之外，強(qiáng)仔一直食欲不好，個子明顯高于同齡男孩，但卻十分消瘦。到一家醫(yī)院的兒保科就診后，強(qiáng)仔被診斷為“營養(yǎng)不良，生長過快”。

就這樣反復(fù)求醫(yī)，孩子的狀況不見好轉(zhuǎn)。多方打聽下，家長決定求助余加林教授。

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又高又瘦手指腳趾偏長

余加林教授發(fā)現(xiàn)，強(qiáng)仔走路時輕微駝背，再看院外眼科、骨科、兒保科的所有檢查報告，余教授大致有個判斷，這孩子多系統(tǒng)的病變不會是孤立地同時患幾種疾病，一定有內(nèi)在聯(lián)系。

基于多年臨床實踐積累的臨床思維，一個遺傳病——馬凡綜合征進(jìn)入余加林教授的腦海。

馬凡綜合征是什么？

馬凡綜合征為一種常染色體顯性遺傳性結(jié)締組織疾病，具有家族聚集性，主要是由纖維素原基因缺陷導(dǎo)致，該病可影響全身的結(jié)締組織，包括最常見的受損部位眼部(晶狀體移位)、心血管和骨骼肌肉病變(骨骼生長過度)，同時還可導(dǎo)致肺部、皮膚和中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累。心血管病變以主動脈瘤和主動脈夾層常見，是馬凡綜合征患者死亡的主要原因。因累及骨骼使手指細(xì)長，呈蜘蛛指(趾)樣，也稱肢體細(xì)長癥。

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