時間:2020-11-14 10:38:05來源:本站整理作者:fy點(diǎn)擊:
廣東一2歲男童近視兩千多度,被確診為馬凡綜合征引發(fā)關(guān)注,伴隨還有駝背和消瘦,隨著數(shù)碼電子產(chǎn)品的普及,青少年近視的人數(shù)越來越多,而且年齡也越來越小,馬凡綜合征是什么?下面帶來介紹。

廣東一2歲男童近視兩千多度且駝背消瘦,被確診為馬凡綜合征(為一種遺傳性結(jié)締組織疾病,為常染色體顯性遺傳)。
醫(yī)生介紹,該病發(fā)病率約0.04‰~0.1‰,主要特征為骨骼、眼及心血管三大系統(tǒng)的病變,嚴(yán)重或?qū)е滤劳觯颊邞?yīng)避免劇烈活動。
1歲多已2000多度近視
強(qiáng)仔一生下來就是個大胖小子:身長55厘米,體重4.45公斤,塊頭比普通孩子大許多。但他的成長之路并不順利,9個月大的時候,家人就發(fā)現(xiàn)他看電視總往前湊,看東西似乎與別的孩子不一樣。
爸爸便把孩子帶到醫(yī)院看眼科,不過,醫(yī)生說孩子太小了,無法測視力,讓他們再等等。過了一年再測時,強(qiáng)仔已是2000多度的近視,而這個年齡的孩子正常應(yīng)該有300度的遠(yuǎn)視儲備。強(qiáng)仔爸爸又把孩子帶到另一家醫(yī)院就診,檢查發(fā)現(xiàn)強(qiáng)仔晶狀體異常。
近半年來,家人又發(fā)現(xiàn),強(qiáng)仔走路姿勢與其他同齡孩子不一樣,略微駝背。一家人又帶著孩子到深圳一家醫(yī)院的骨科就診,經(jīng)脊柱X光拍片發(fā)現(xiàn)腰椎稍后凸。
除此之外,強(qiáng)仔一直食欲不好,個子明顯高于同齡男孩,但卻十分消瘦。到一家醫(yī)院的兒保科就診后,強(qiáng)仔被診斷為“營養(yǎng)不良,生長過快”。
就這樣反復(fù)求醫(yī),孩子的狀況不見好轉(zhuǎn)。多方打聽下,家長決定求助余加林教授。

又高又瘦手指腳趾偏長
余加林教授發(fā)現(xiàn),強(qiáng)仔走路時輕微駝背,再看院外眼科、骨科、兒保科的所有檢查報告,余教授大致有個判斷,這孩子多系統(tǒng)的病變不會是孤立地同時患幾種疾病,一定有內(nèi)在聯(lián)系。
基于多年臨床實踐積累的臨床思維,一個遺傳病——馬凡綜合征進(jìn)入余加林教授的腦海。
馬凡綜合征為一種常染色體顯性遺傳性結(jié)締組織疾病,具有家族聚集性,主要是由纖維素原基因缺陷導(dǎo)致,該病可影響全身的結(jié)締組織,包括最常見的受損部位眼部(晶狀體移位)、心血管和骨骼肌肉病變(骨骼生長過度),同時還可導(dǎo)致肺部、皮膚和中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累。心血管病變以主動脈瘤和主動脈夾層常見,是馬凡綜合征患者死亡的主要原因。因累及骨骼使手指細(xì)長,呈蜘蛛指(趾)樣,也稱肢體細(xì)長癥。

以上就是全部內(nèi)容。
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