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新生兒篩檢是什么 新生兒篩檢項目有哪些

時間:2018-05-25 17:10:57來源:本站整理作者:liliang點擊:

在孩子出生以后一般的人是很開心的把寶寶捧在手心,以為孩子不用進行一系列的檢查了,其實就算是產檢進行了很多的檢查,新生兒的篩檢一樣的很重要,新生兒的檢查項目是很多的,下面八寶網的小編為大家分享新生兒篩檢是什么,新生兒篩檢項目有哪些大家一起來看吧。

新生兒篩檢是什么 新生兒篩檢項目有哪些

新生兒篩檢

為了確定寶寶是否罹患先天性代謝疾病,目前政府提倡新生兒篩檢,目的是早期發現、早期治療。有些遺傳病,尤其是先天性代謝異常疾病,在出生之后數天、數周,甚至一段時間之后才會發病,若延誤了診斷及治療的時機,則會傷及寶寶的智能,甚或造成死亡。

新生兒篩檢運用十分簡便的濾紙采血法,配合敏感度相當高的生化檢驗,在嬰兒出生后第3天或順利喂奶滿24小時之后采血檢查,讓一些極為嚴重的先天性疾病在未發作之前即能加以診斷,立即給予有效治療及指導。

任何疾病的病情變化都會有一個進展的過程,如果在疾病剛剛發病的初期,便能早期發現、早期治療,較有機會恢復身體組織的可逆性的變化,但若等到典型的癥狀均出現,甚至已超過可有效治療的時間點,則可能積重難返,無法再回復健康。

目前新生兒必須進行11項疾病的篩檢(此11項疾病目前都有可治療的方式),另有其他數種遺傳疾病的先趨及自費篩檢。這些列入篩檢的疾病都具有共同特征:在剛出生時的癥狀不明顯,而隨著寶寶的成長才會逐漸發病。林翔宇主任提到,其實尚有許多遺傳疾病可以進行早期篩檢,但由于目前缺乏有效的治療方式,因此暫時沒有列入新生兒篩檢的項目中。

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新生兒篩檢項目

新生兒的常規11項篩檢如下:

1、先天性甲狀腺低智癥(CHT)

2、半乳糖血癥(GAL)

3、葡萄糖6磷酸鹽去氫酶缺乏癥(G6PD),俗稱蠶豆癥

4、先天性腎上腺增生癥(CAH)

5、苯酮尿癥(PKU)

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6、高胱胺酸尿癥(HCU)

7、楓糖尿癥(MSUD)

8、中鏈酰輔酶A去氫酶缺乏癥(MCAD)

9、戊二酸血癥第一型(GA-1)

10、異戊酸血癥(IVA)

11、甲基丙二酸血癥(MMA)

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