時(shí)間：2022-02-15 16:34:10來源：本站整理作者：xl點(diǎn)擊：
每年二月的最后一天是國(guó)際罕見病日，對(duì)于罕見病的認(rèn)知，我們了解甚少，罕見病的種類有很多種，那么，2022國(guó)際罕見病日主題是什么？罕見病可以預(yù)防嗎？下面八寶網(wǎng)小編就帶來介紹。
2月28日是第15個(gè)“國(guó)際罕見病日”，今年的主題是“Share Your Colours”。
隨著診療技術(shù)的快速發(fā)展、罕見病診治水平的日益提高，越來越多的罕見病不斷被認(rèn)識(shí)、研究。源于中國(guó)人口基數(shù)，罕見病并不“罕見”。全社會(huì)對(duì)罕見病兒童的高度關(guān)注，讓這個(gè)特殊群體追求多彩的人生不再是夢(mèng)想!
罕見病的特點(diǎn)是，每種具體的罕見病患者數(shù)量都不多，所以叫罕見病。但是，罕見病的種類很多，估計(jì)多達(dá)上萬(wàn)種，目前可以明確診斷的至少7千多種。因此所有種類的罕見病患者全加起來，那總數(shù)可就不少了。
目前主流的認(rèn)知包括環(huán)境因素，如神經(jīng)毒性物質(zhì)等積累引發(fā)的疾病。而另外一種認(rèn)知認(rèn)為，罕見病多少是和遺傳基因有關(guān)，也就是說有些基因變異會(huì)導(dǎo)致罕見病的發(fā)生。
可能預(yù)防罕見病的最有效辦法就是：做好優(yōu)生和產(chǎn)前診斷
首先說下優(yōu)生，關(guān)于是否生育，以及遺傳病該不該生育的事情這里不做論述。只是說，對(duì)于健康人群來說，生育可能有個(gè)比較合適的時(shí)間。
從女性健康本身來說，最佳的生育年齡是29歲附近，這個(gè)年齡各種生產(chǎn)并發(fā)癥概率最低，比如妊妊娠糖尿病，難產(chǎn)等;對(duì)于胎兒來說，從常見的遺傳病角度，比如各種三體，這個(gè)生育年齡是越早越好。
而另一個(gè)重要的策略是：產(chǎn)前篩查。
因此，從某種程度上，大家晚婚晚育是好的，但是也不要太晚了。
而另一個(gè)重要的策略是：產(chǎn)前篩查。
這是我非常支持的一點(diǎn)。
胎兒是否有基因問題，我們并不需要等待寶寶出生后才發(fā)現(xiàn)，那個(gè)時(shí)候其實(shí)已經(jīng)晚了。而在孕期其實(shí)就可以進(jìn)行產(chǎn)前篩查。最常見的就是唐篩了，通過對(duì)寶寶的核形進(jìn)行比較來判斷寶寶是否出現(xiàn)染色體加倍的情況。
當(dāng)然，這種比較粗糙，而很多疾病是由非常少的變異導(dǎo)致的，比如漸凍癥就是KIF5A上的小變異引發(fā)的，這種情況，唐篩是看不到的，那么就需要現(xiàn)代測(cè)序技術(shù)來檢測(cè)了。通過提取母體血液游離DNA或者羊水中的游離DNA，然后進(jìn)行高通量測(cè)序來檢測(cè)寶寶的基因變異情況，提前做好準(zhǔn)備。
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