時(shí)間：2017-07-18 10:05:10來(lái)源：本站整理作者：wsl點(diǎn)擊：
很多人都很關(guān)心自己生的孩子會(huì)不會(huì)是殘疾，會(huì)不會(huì)是有缺陷的，相信大家也是相當(dāng)?shù)南胫篮⒆由鰜?lái)是否健康，不過(guò)怎么知道呢，這就和唐氏綜合癥有一定的關(guān)系了，孩子是否患有唐氏綜合癥查查便知，我們就一起來(lái)看看吧。
1、唐氏寶寶智力低下
唐氏兒為輕、中度，多數(shù)是中度精神發(fā)育遲滯，其智力隨著年齡的增長(zhǎng)而逐步降低，年齡從1歲增長(zhǎng)至10歲，其平均智商(IQ)則從58下降至40以下。也有專家認(rèn)為，在青少年期智商(IQ)相對(duì)穩(wěn)定，以后才降低。大多數(shù)研究表明環(huán)境因素是影響智商(IQ)的重要因素，在良好環(huán)境中撫養(yǎng)的患者智商(IQ)相對(duì)較高。
不同類型的患者智力低下的程度可不同，一般來(lái)說(shuō)，三體型者最嚴(yán)重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度較小。由于患兒安靜、溫馴，為特殊教育訓(xùn)練提供較好條件，雖然在文化技能上很難達(dá)到小學(xué)1-2年級(jí)水平，但適應(yīng)能力可有明顯的改善，有一定的生活自理和勞動(dòng)能力。
2、語(yǔ)言發(fā)育障礙
患兒開始學(xué)說(shuō)話的平均年齡為4-6歲，95%有發(fā)音缺陷、口齒含糊不清、口吃、聲音低啞;1/3以上有語(yǔ)音節(jié)律不正常，甚至呈爆發(fā)音。
3、行為障礙
大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重復(fù)一些簡(jiǎn)單的動(dòng)作，可進(jìn)行簡(jiǎn)單的勞動(dòng)，少數(shù)患者易激惹、任性、多動(dòng)，甚至有破壞攻擊行為，某些則顯示畏縮傾向，伴有緊張癥的姿勢(shì) 4、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩
患兒在出生后的一段時(shí)期其運(yùn)動(dòng)功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長(zhǎng)其差別增大。在不同的患者中運(yùn)動(dòng)發(fā)育的情況也相差很大。先天愚型患者可執(zhí)行簡(jiǎn)單的運(yùn)動(dòng)，如穿衣、吃飯等，但動(dòng)作笨拙、不協(xié)調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)。
5、生長(zhǎng)發(fā)育障礙
先天愚型患者母體妊娠期較短，平均為262-272天。出生時(shí)身高較正常新生兒短l-3cm，頭圍基本正常，雙頂徑在正常范圍，前后徑相對(duì)較短，枕部平坦。
大多數(shù)呈短頭畸型。前后囟及前額縫寬，閉合遲，常出現(xiàn)第三囟(后囟上方的矢狀縫增寬)。本病患兒出生后幾天睡眠較深，吸吮、吞咽十分緩慢，甚至完全不能，故弄醒和喂養(yǎng)十分困難。80%的患兒肌張力普遍低下。
6、特殊的外貌
雙眼距寬，兩眼外角上斜，內(nèi)眥贅皮，耳位低，鼻梁低，舌體寬厚，口常半張或舌伸出口外，舌面溝裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向內(nèi)彎曲或有兩指節(jié)，40%患兒有通貫掌。跖紋中，拇趾球區(qū)脛側(cè)弓狀紋，拇趾與第二趾指間距大，關(guān)節(jié)韌帶松弛或見肌張力低。
7、約有1/2的病例并發(fā)先天性心臟病、易患傳染性疾病和白血病
妊娠期間的一些檢查請(qǐng)按時(shí)并且按照要求去做，這是篩查胎兒患病的重要方法，如果檢查出胎兒不健康，最好終止妊娠。
1、遺傳咨詢
孕婦年齡愈大，風(fēng)險(xiǎn)率愈高。標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為1%。易位型患兒的雙親應(yīng)進(jìn)行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風(fēng)險(xiǎn)率;如父方為D/G易位，則風(fēng)險(xiǎn)率為4%。絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。
唐氏綜合癥平均發(fā)病率為1/600，而高齡產(chǎn)婦孕育的嬰兒，發(fā)病率高5倍以上。男性患者多為不育，但女性患者遺傳給下一代的機(jī)會(huì)可高至1/2。此外，5%患者屬易位型，這類遺傳性頗高，與母親年紀(jì)無(wú)關(guān)，亦可以無(wú)任何家族史，所以患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。
在懷孕初期臉檢驗(yàn)胎兒織絨毛或羊水內(nèi)細(xì)胞，輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳，可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥，從而由家長(zhǎng)決定是否需要人工流產(chǎn)。預(yù)防的辦法是做好產(chǎn)前篩查必要時(shí)產(chǎn)前診斷，然后終止妊娠防止這類孩子出生。
2、產(chǎn)前診斷
產(chǎn)檢是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時(shí)應(yīng)作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞、孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。
產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG、AFP測(cè)定有一定臨床意義，因?yàn)樗軌驕p少羊膜穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進(jìn)一步的產(chǎn)前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。
看了上面這些內(nèi)容后，大家肯定都會(huì)在懷孕期間特別的關(guān)注做唐氏篩查了，不過(guò)什么時(shí)候做唐氏篩查好呢，什么時(shí)候做得到的結(jié)果更準(zhǔn)呢，早做和晚做有什么區(qū)別，我們一起來(lái)看看。
唐氏綜合癥篩查又分為孕早期和孕中期，而我們通常所說(shuō)的唐氏篩查是指孕中期進(jìn)行的唐篩。
1、早期唐氏篩查。
孕早期唐氏篩查是結(jié)合胎兒頸后透明帶(NT)篩查的B超檢查和血清生化檢查結(jié)果對(duì)孕媽媽懷上染色體遺傳疾病的胎兒進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。早期唐氏篩查能檢測(cè)出相當(dāng)高比例的唐氏綜合癥和其他染色體異常病例，但由于頸后透明帶掃描的準(zhǔn)確性由許多因素決定，其中包括B超醫(yī)生的水平以及所使用的掃描儀的精確度等，所以孕早期唐篩仍然存在一定缺點(diǎn)。早期唐氏篩查不過(guò)的話可以什么都不做或做診斷性檢查，比如做羊水穿刺來(lái)做更詳細(xì)的確診。
2、中期唐氏篩查
孕中期唐氏篩查是抽取母嬰血清檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(hCG)的濃度以及游離雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根據(jù)孕婦血清中這些標(biāo)志物的升高或降低并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)。中期唐氏篩查出現(xiàn)高危現(xiàn)象時(shí)可通過(guò)做排畸檢查和羊水穿刺或絨毛檢查或無(wú)創(chuàng)DNA來(lái)做更詳細(xì)的確診。
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