時間：2017-07-18 10:05:10來源：本站整理作者：wsl點擊：
很多人都很關心自己生的孩子會不會是殘疾，會不會是有缺陷的，相信大家也是相當?shù)南胫篮⒆由鰜硎欠窠】担贿^怎么知道呢，這就和唐氏綜合癥有一定的關系了，孩子是否患有唐氏綜合癥查查便知，我們就一起來看看吧。
1、唐氏寶寶智力低下
唐氏兒為輕、中度，多數(shù)是中度精神發(fā)育遲滯，其智力隨著年齡的增長而逐步降低，年齡從1歲增長至10歲，其平均智商(IQ)則從58下降至40以下。也有專家認為，在青少年期智商(IQ)相對穩(wěn)定，以后才降低。大多數(shù)研究表明環(huán)境因素是影響智商(IQ)的重要因素，在良好環(huán)境中撫養(yǎng)的患者智商(IQ)相對較高。
不同類型的患者智力低下的程度可不同，一般來說，三體型者最嚴重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度較小。由于患兒安靜、溫馴，為特殊教育訓練提供較好條件，雖然在文化技能上很難達到小學1-2年級水平，但適應能力可有明顯的改善，有一定的生活自理和勞動能力。
2、語言發(fā)育障礙
患兒開始學說話的平均年齡為4-6歲，95%有發(fā)音缺陷、口齒含糊不清、口吃、聲音低啞;1/3以上有語音節(jié)律不正常，甚至呈爆發(fā)音。
3、行為障礙
大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重復一些簡單的動作，可進行簡單的勞動，少數(shù)患者易激惹、任性、多動，甚至有破壞攻擊行為，某些則顯示畏縮傾向，伴有緊張癥的姿勢 4、運動發(fā)育遲緩
患兒在出生后的一段時期其運動功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運動發(fā)育的情況也相差很大。先天愚型患者可執(zhí)行簡單的運動，如穿衣、吃飯等，但動作笨拙、不協(xié)調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)。
5、生長發(fā)育障礙
先天愚型患者母體妊娠期較短，平均為262-272天。出生時身高較正常新生兒短l-3cm，頭圍基本正常，雙頂徑在正常范圍，前后徑相對較短，枕部平坦。
大多數(shù)呈短頭畸型。前后囟及前額縫寬，閉合遲，常出現(xiàn)第三囟(后囟上方的矢狀縫增寬)。本病患兒出生后幾天睡眠較深，吸吮、吞咽十分緩慢，甚至完全不能，故弄醒和喂養(yǎng)十分困難。80%的患兒肌張力普遍低下。
6、特殊的外貌
雙眼距寬，兩眼外角上斜，內(nèi)眥贅皮，耳位低，鼻梁低，舌體寬厚，口常半張或舌伸出口外，舌面溝裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向內(nèi)彎曲或有兩指節(jié)，40%患兒有通貫掌。跖紋中，拇趾球區(qū)脛側弓狀紋，拇趾與第二趾指間距大，關節(jié)韌帶松弛或見肌張力低。
7、約有1/2的病例并發(fā)先天性心臟病、易患傳染性疾病和白血病
妊娠期間的一些檢查請按時并且按照要求去做，這是篩查胎兒患病的重要方法，如果檢查出胎兒不健康，最好終止妊娠。
1、遺傳咨詢
孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發(fā)風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位，則風險率為4%。絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。
唐氏綜合癥平均發(fā)病率為1/600，而高齡產(chǎn)婦孕育的嬰兒，發(fā)病率高5倍以上。男性患者多為不育，但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。此外，5%患者屬易位型，這類遺傳性頗高，與母親年紀無關，亦可以無任何家族史，所以患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。
在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內(nèi)細胞，輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳，可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥，從而由家長決定是否需要人工流產(chǎn)。預防的辦法是做好產(chǎn)前篩查必要時產(chǎn)前診斷，然后終止妊娠防止這類孩子出生。
2、產(chǎn)前診斷
產(chǎn)檢是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。
產(chǎn)前篩查血清標志物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產(chǎn)前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產(chǎn)前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。
看了上面這些內(nèi)容后，大家肯定都會在懷孕期間特別的關注做唐氏篩查了，不過什么時候做唐氏篩查好呢，什么時候做得到的結果更準呢，早做和晚做有什么區(qū)別，我們一起來看看。
唐氏綜合癥篩查又分為孕早期和孕中期，而我們通常所說的唐氏篩查是指孕中期進行的唐篩。
1、早期唐氏篩查。
孕早期唐氏篩查是結合胎兒頸后透明帶(NT)篩查的B超檢查和血清生化檢查結果對孕媽媽懷上染色體遺傳疾病的胎兒進行風險評估。早期唐氏篩查能檢測出相當高比例的唐氏綜合癥和其他染色體異常病例，但由于頸后透明帶掃描的準確性由許多因素決定，其中包括B超醫(yī)生的水平以及所使用的掃描儀的精確度等，所以孕早期唐篩仍然存在一定缺點。早期唐氏篩查不過的話可以什么都不做或做診斷性檢查，比如做羊水穿刺來做更詳細的確診。
2、中期唐氏篩查
孕中期唐氏篩查是抽取母嬰血清檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(hCG)的濃度以及游離雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根據(jù)孕婦血清中這些標志物的升高或降低并結合孕婦的預產(chǎn)期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險系數(shù)。中期唐氏篩查出現(xiàn)高危現(xiàn)象時可通過做排畸檢查和羊水穿刺或絨毛檢查或無創(chuàng)DNA來做更詳細的確診。
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