時(shí)間：2021-12-06 08:36:29來源：本站整理作者：xl點(diǎn)擊：
“瓷娃娃”這個(gè)詞聽起來很美麗，但實(shí)際上這個(gè)詞是一些人的噩夢(mèng)，是一種罕見的疾病，一碰就會(huì)容易骨折，那么，瓷娃娃病友可以正常上學(xué)工作嗎？下面八寶網(wǎng)小編就帶來介紹。
螞蟻莊園12月7日正確答案：可以的
答案解析：
“瓷娃娃”是一種罕見病，是一種遺傳病，也是一種先天性骨骼病。
作為一種最常見的單基因遺傳性骨病，它是由于多種致病基因突變導(dǎo)致的骨骼疾病，主要特征為骨質(zhì)疏松、反復(fù)骨折和進(jìn)行性骨骼畸形，因此它也被稱為脆骨病。
患有這種病的人不能夠碰到任何東西，碰到了就容易骨折，然后整個(gè)人就會(huì)癱下去，嚴(yán)重的直接就死亡了。所以得了這種病的人一般壽命都很短，很少能夠活過30歲的，對(duì)于我們這些旁人一定要關(guān)心和愛護(hù)這些得了罕見病的朋友們。
為了幫助這種得了“瓷娃娃”病的人，我們首先就不要歧視他們，要把他們當(dāng)成正常人一樣。但是當(dāng)他們有困難的時(shí)候我們就要伸出援手幫助他們一把。
脆骨病會(huì)遺傳嗎？
這種病具有遺傳性，對(duì)于有家族史的人群，如果直系親屬患有成骨不全癥，那么本人有可能會(huì)被遺傳。此外，自身基因突變也有可能會(huì)誘發(fā)“瓷娃娃病”。
根據(jù)臨床病情輕重可分為以下類型：
Ⅰ型：最輕，最常見;
Ⅱ型：最重，通常圍生期(從孕期滿28周至生后7天)死亡;
Ⅲ型：重型，只有少數(shù)患者可以活到成年;
IV型：嚴(yán)重度介于Ⅰ型與Ⅲ型之間;
V型：具有獨(dú)特的臨床特征。
同時(shí)，這一疾病并不常見，新生兒的患病率約為1/20000-1/15000。但由于骨強(qiáng)度降低導(dǎo)致的反復(fù)骨折給患者的日常生活造成極大的困擾，嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量，且存在致死的風(fēng)險(xiǎn)。根據(jù)患者自幼發(fā)病、反復(fù)骨折病史，結(jié)合骨密度檢查提示骨密度下降、基因診斷陽性結(jié)果可進(jìn)行確診。
由于尚無針對(duì)成骨不全癥致病基因突變的有效治療方法，因此該病目前無法治愈，需要長(zhǎng)期維持治療以減緩疾病進(jìn)展。現(xiàn)有治療僅為對(duì)癥治療，旨在增加患者的骨密度、降低骨折率、改善骨畸形、提高生活質(zhì)量。但如果不及時(shí)治療，很有可能會(huì)加重病情，嚴(yán)重者可導(dǎo)致死亡。該病目前在治療方式上主要包括藥物治療和手術(shù)治療。但藥物治療一定程度上存在著副作用，需要根據(jù)實(shí)際情況遵從醫(yī)囑服用。
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