時(shí)間：2017-12-25 16:39:43來源：本站整理作者：liliang點(diǎn)擊：
媽咪對(duì)于唐氏癥的篩檢有任何不疑慮或不清楚的地方，最好和家人與婦產(chǎn)科醫(yī)師討論，并且遵循專業(yè)的醫(yī)療建議與相關(guān)的早期療育課程，守護(hù)寶寶健康。唐氏癥是最常發(fā)生的染色體異常癥，平均每800位孕婦，就可能有一位懷有唐氏癥寶寶。到底什么是唐氏癥?可以施行哪些篩檢?以下就要為爸比媽咪們解惑。下面八寶網(wǎng)的小編為大家分享一般的唐氏癥篩檢多少錢，大家一起來看需不需要做羊膜穿刺吧。
一般人有46條染色體，除了決定性別的2條染色體(性染色體：男性為XY，女性為XX)，剩下的44條配對(duì)成22對(duì)染色體，而唐氏癥是第21對(duì)染色體多了一條，等于一共有47條染色體。
通常有中重度的智力障礙(智商落在30～50之間)，臉部扁平、眼睛上斜、頭短畸形、四肢短小，皮膚缺乏彈性等，又名「蒙古癥」。
生理機(jī)能上也會(huì)出現(xiàn)許多異常征狀，例如：先天性心臟病、聽力與視力缺陷、腸胃機(jī)能不全、甲狀腺功能失常與骨骼發(fā)育問題等等。
即使家族沒有遺傳疾病，每一對(duì)夫妻都有可能生下唐氏兒。此疾病是受精卵分裂時(shí)，染色體數(shù)目分配不均衡所導(dǎo)致。
但根據(jù)統(tǒng)計(jì)，生下唐氏兒的機(jī)率，會(huì)隨著媽媽的年紀(jì)增加而升高，例如21歲的媽咪，寶寶有唐氏癥機(jī)率是1/1500，到了35歲后機(jī)率提高到1/400(參見下表)。但不管年紀(jì)大小，所有夫妻都可能產(chǎn)下唐氏兒，一定要注意相關(guān)篩檢過程。
唐氏癥篩檢是綜合母親年齡、血液生化值或胎兒頸部透明帶等相關(guān)數(shù)值，用來評(píng)價(jià)寶寶罹患唐氏癥風(fēng)險(xiǎn)的檢測(cè)。
唐氏癥篩檢只是風(fēng)險(xiǎn)上的評(píng)價(jià)，如果篩檢出的風(fēng)險(xiǎn)機(jī)率高，代表屬于高風(fēng)險(xiǎn)群，不代表寶寶一定有問題，需要進(jìn)一步透過羊膜穿刺術(shù)確定是否異常，其準(zhǔn)確率高達(dá)99%。
隨著懷孕周數(shù)不同，分成第一孕期和第二孕期。如果錯(cuò)過第一孕期篩檢，媽咪可以選擇第二孕期的唐氏癥篩檢。
母血檢測(cè)：PAPP-A+β-hCG
二指標(biāo)母血檢測(cè)：AFP+β-hCG
四指標(biāo)母血檢測(cè):AFP+β-Hcg+uE3+lnhibinA
目前健保不給付唐氏癥篩檢，第一孕期大約2000～3000元，第二孕期的二指標(biāo)大約800~1000元、四指標(biāo)1500~2000元左右。部分縣市政府有規(guī)劃相關(guān)補(bǔ)助，媽咪可以向各縣市衛(wèi)生局查詢，例如：政府補(bǔ)助1000~2200元不等。
羊膜穿刺有千分之三的流產(chǎn)機(jī)率，屬于侵入性檢查，準(zhǔn)確度99%，費(fèi)用約500~1000元，34歲以上老齡孕婦政府補(bǔ)助600元。
如果篩檢顯示懷有唐氏癥寶寶的機(jī)率大于(或接近)1/400(懷孕初期)或1/270(懷孕中期)時(shí)，就屬于高危險(xiǎn)群，建議孕媽咪進(jìn)一步接受羊膜穿刺術(shù)檢查。
如果媽咪曾經(jīng)生產(chǎn)過染色體異常的寶寶，或家族成員有染色體異常的話，也建議接受絨毛取樣或羊膜穿刺檢查。
非侵入性唐氏癥篩檢(NIFTY，NIPT)
非侵入式唐氏癥篩檢是一項(xiàng)全新的檢測(cè)方式，相較于羊膜穿刺，同樣有大約99%的篩檢率，但屬于非侵入性，安全性更高，但費(fèi)用并不便宜，約2400元左右，一般建議10周過后做篩檢，不敢做或不能做羊膜穿刺的孕媽咪可以做為參考。
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