時間：2018-05-14 18:21:19來源：本站整理作者：liliang點擊：
一提到染色體與胎兒，許多人首先想到的是DNA;如果進一步說到相關異常，唐氏癥可說是令社會大眾印象深刻的遺傳疾病之一。隨著現代醫學的進步，其實胎寶寶染色體異常完全就是可控的，下面八寶網的小編為大家分享染色體異常會出現哪些情況，胎兒染色體異常會怎樣大家一起來了解吧。
人體內有23對染色體(共46條)，依長短、次序等，在醫學上被編列為第1號～第23號染色體;其中的最后一對就是「性染色體」，即決定胎兒性別的關鍵(XX是女，XY是男)。然而，當其中某些編號的染色體有了異常，而胎兒最后繼續發育、誕生時，可能會罹患下列相關癥狀。
唐氏癥Down Syndrome
異常狀況：
患者比一般人多出一條第21號染色體，等于染色體總共有47條(正常來說，應是23對共46條)。
特征癥狀：
相較于健康者外觀有些不同，如頭圍較小、后腦杓扁平、顏面較塌(如鼻子)、眼睛有些往上斜、耳朵較小、頸部較短等。可能有生長遲緩、肌肉張力差、智能不足、合并癥多(如先天性心臟病或腸胃道畸形)。
艾德華氏癥Edwards Syndrome
異常狀況：
患者比一般人多出一條第18號染色體。
特征癥狀：
新生兒體重不足，頭較小、眼瞼縫短小、耳朵位置偏低、耳部畸形、嘴和下巴偏小、唇顎裂、手指腳趾畸形(手指呈交疊握拳狀、大腳趾短且上翹、搖椅底樣腳且常并有仰趾外翻足等)、肌肉張力異常、骨盆狹窄、大關節攣縮，多數有重度智能不足、先天性心臟病的狀況，死亡率相當高。
巴陶氏癥Patau Syndrom
異常狀況：
患者比一般人多出一條第13號染色體。
特征癥狀：
新生兒體重不足、先天性頭皮缺損、頭部、前額和眼睛較小、兩眼距離過短或過寬、眉間常有扁平微血管斑、唇裂、顎裂、耳朵畸形、耳部位置偏低、下巴小、多手指多腳趾的畸形、肌肉張力低下等，大都會發育遲緩、先天性心臟病、腦部畸形等，男性還可能有隱睪癥及陰囊發育不良。平均壽命約只有4～6個月，絕大多數在三歲以前就會夭折。
柯林菲特氏癥Klinefelter's Syndrome
異常狀況：
男生的性染色體多了一個X染色體，即XXY。
特征癥狀：
嬰幼童時期并不明顯，但成年后因性腺和生殖器發育不良，睪丸較小且陰莖較短，因此精子少而不孕。高瘦身材，青春期后男性女乳，胡須和體毛偏少;另部分患者早期可能有語言發展遲緩，但可透過協助來改善。
透納氏癥Turner's Syndrome
異常狀況：
患者只有45條染色體，即缺少一條X染色體。
特征癥狀：
女性的罹患機率較高，程度從輕微到嚴重，因人而異。新生兒手背腳背有淋巴水腫、身材矮小、脖子較短或蹼狀頸、松弛的皮膚、下巴小、發線低、兩側乳距過寬、脊椎側彎、部分者有先天性心臟病等等;且因可能影響荷爾蒙，導致青春期沒有第二性征的發育，也沒有月經來潮，影響生育能力。
普瑞德威利氏癥Prader.Willi Syndrome
異常狀況：
患者的第15號染色體發生變異(長臂上有微小缺失)所導致。
特征癥狀：
另一常聽到的名稱為「小胖威利癥」，病患多肌肉張力不佳、膚色及發色偏淺、智能發展遲緩(容易有輕中度智障狀況)。早期食欲差，明顯影響發育;但隨著長大，胃口改善，反而產生過度飲食的狀況，因此易造成肥胖、糖尿病等并發癥。不過必須強調的是，由于普瑞德威利氏癥染色體變異之區段相當微小，并無法以傳統染色體檢查偵測得知，必須以基因芯片才有辦法診斷。
同樣是懷胎十個月，大多數都會是平穩順利地度過，但其中也難免蘊含風險，原因可能在于：孕媽咪的年齡、身體狀態、家族遺傳史等，所以可能在不一樣的子宮環境下，孕育出胎兒。因此，蘇怡寧醫師表示，通常專業醫師在每一次產檢時，都會盡可能詳盡說明孕媽咪當下的狀況，提供相關資訊;倘若準媽媽本身仍有疑慮，尤其在針對染色體異常的部分，他建議可采取「遺傳咨詢」方式。
顧名思義，遺傳咨詢指的是就診者向專業醫師尋求相關資訊與協助。蘇怡寧醫師說明，「醫師把現代醫學相關知識告知孕媽咪，接著針對她個人狀況，說明有哪些可采用的選擇(檢查)，及其各自的優點和缺點(風險);再由準媽媽思考后再決定」。由于不是任何一個檢查都適合孕媽咪，且并非每個方法都很完美，總有它能提供的幫助及需面臨的風險(費用、準確率等等);因此，希望能透過這樣的「咨詢」，協助孕媽咪更積極了解自身與胎兒，以營造更好的生育狀態。
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