時間：2021-09-13 15:46:37來源：本站整理作者：xl點擊：
出生缺陷通俗來講就是先天性疾病，先天畸形，根據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)，出生缺陷總發(fā)生率5.6%，平均每30秒鐘就有一個缺陷兒出生，那么，出生缺陷的高危人群有哪些？怎么預(yù)防？下面八寶網(wǎng)小編就帶來介紹。
出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。
出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等。
出生缺陷的高危人群：
準(zhǔn)媽媽年齡超過35周歲;
有遺傳性疾病家族史或近親婚配史的婦女;
在妊娠早期接觸過有病毒感染的，接觸放射線或鉛、汞等有害物質(zhì)的;
孕早期有亂服藥史;
孕前有糖尿病、甲狀腺功能亢進(jìn)等內(nèi)分泌疾病的孕婦畸形發(fā)生率也增加;
既往有原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、生育過缺陷兒的孕婦或本次妊娠有羊水過多、羊水過少、胎兒發(fā)育受限等。
出生缺陷治療成本很大，預(yù)后不佳，所以對于出生缺陷，我們要以預(yù)防為主。
就目前而言，對于出生缺陷的不同階段，我們都有相應(yīng)措施去預(yù)防，稱之為三級預(yù)防：
【一級預(yù)防】
一級預(yù)防，主要發(fā)生在備孕期間和孕早期，其目的主要是為了防止出生缺陷兒的發(fā)生。
如果你準(zhǔn)備要孩子，必須在懷孕之前做到：
禁止近親結(jié)婚
男女雙方主動接受婚前醫(yī)學(xué)檢查
選擇合適的生育年齡
有計劃的懷孕
把自身狀態(tài)調(diào)節(jié)到最佳
提高自我防護(hù)，遠(yuǎn)離各種有毒有害物質(zhì)
【二級預(yù)防】
二級預(yù)防，是針對已經(jīng)順利懷孕的準(zhǔn)媽媽們。通過產(chǎn)前各種檢查，早期發(fā)現(xiàn),早期診斷，以減少嚴(yán)重出生缺陷兒的出生。
主要包括產(chǎn)前檢查、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。
產(chǎn)前檢查：是準(zhǔn)媽媽們懷孕后，到醫(yī)院進(jìn)行的常規(guī)檢查。包括詢問病史、體格檢查、婦科檢查、超聲檢查和抽血化驗等，目的是及時發(fā)現(xiàn)母親和胎兒異常，并做相應(yīng)處理。原則上，是每個準(zhǔn)媽媽都需要做的。
產(chǎn)前篩查：主要是為了篩查出高風(fēng)險的胎兒，包括孕媽媽們比較熟悉的早唐、中唐、大排畸，及無創(chuàng)胎兒DNA，可以篩查出一部分唐氏寶寶和其他染色體異常的風(fēng)險。
產(chǎn)前診斷：當(dāng)產(chǎn)前篩查提示唐氏綜合征高風(fēng)險，或者孕媽媽有不良孕產(chǎn)畸形史、遺傳性疾病家族史等，可采用絨毛膜活檢、羊水、臍帶血穿刺等方法，獲得胎兒組織，進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)的檢查，從而可以確診胎兒是否存在異常。
【三級預(yù)防】
三級預(yù)防，則是針對的是已經(jīng)出生后的寶寶，通過新生兒篩查和出生缺陷治療，提高“缺陷寶寶”的生活質(zhì)量，防止病殘。
新生兒篩查，就是我們非常熟悉的新生兒出生后的“采足底血”和新生兒聽力篩查，可以幫助篩查出一些新生兒的先天性內(nèi)分泌異常、遺傳代謝疾病等。
比如先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥等等。
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